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Consejería genética: lo que el ginecólogo debe saber
La información genética no sólo es compleja, sino que para el paciente puede llegar a ser estresante y angustiante. El asesoramiento genético puede ser otorgado por varios profesionales médicos, incluyendo a los gineco obstetras. Sin embargo, dada la complejidad de la información, lo ideal es que quien otorgue la consejería sea un médico especialista en genética, con conocimiento vasto acerca de los beneficios, limitaciones y utilidad de las pruebas genéticas.
La consejería genética es un proceso de comunicación en el que el personal de salud ayuda a los pacientes a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicosociales y familiares que tienen las enfermedades hereditarias. Es un proceso que integra la interpretación de los antecedentes familiares y la educación acerca del riesgo de heredar alguna enfermedad.
Algunas de las situaciones en las que el ginecólogo debe valorar referir con genetista, son:
- Edad materna de riesgo
- Parejas consanguíneas
- Tamizaje de primer o segundo trimestre alterado
- Exposición a teratógenos durante el embarazo
- Anomalías fetales durante el ultrasonido o ecocardiograma
- Antecedente familiar o personal de complicaciones en el embarazo asociadas con factores genéticos.
- Antecedente de óbito o pérdida gestacional recurrente
- Antecedente familiar de enfermedad genética, defectos al nacimiento, discapacidad intelectual, pérdida de audición o visión
- Anormalidad cromosómica conocida en alguno de la pareja
- Enfermedades mentales como esquizofrenia, depresión o trastorno bipolar
Otra forma de intervenir como ginecobstetras es la asesoría preconcepcional; en la que se sugiere a la pareja la ingesta de metafolin o ácido fólico, antes de intentar el embarazo. También cuando encontremos a mujeres con pérdidas gestacionales podemos solicitar estudio genético de la pérdida gestacional en el que se analice el ADN del tejido de aborto para detectar anomalías cromosómicas, triploidía, tetraploidía, disomía uniparental, deleciones y duplicaciones terminales, entre otras.
Además, debido a que vivimos en una época en donde hay tanta información, hay pacientes que acudirán solicitando prueba de ADN fetal desde el primer trimestre del embarazo y para ello podemos estar preparados mediante el conocimiento de sus indicaciones y utilidad.
La prueba de ADN fetal es una prueba no invasiva en la que se puede distinguir el ADN materno del fetal y permita identificar anomalías cromosómicas, síndrome de microdeleción, triploidías, entre otras. Puede realizarse desde las 9 semanas de embarazo y de encontrarse alguna anormalidad, habría que confirmar el diagnóstico por medio de una amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales.
Fuente:
Hoskovec JM, Stevens BK. Genetic Counseling Overview for the Obstetrician-Gynecologist. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 Mar;45(1):1-12.
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