Endometriosis: del diagnóstico quirúrgico a la era de los biomarcadores sistémicos

La endometriosis continúa siendo una de las patologías ginecológicas con mayor retraso diagnóstico, estimado entre 7 y 10 años, debido a la dependencia histórica de la laparoscopia como estándar de confirmación. Sin embargo, la evidencia reciente sugiere un cambio de paradigma: la enfermedad puede ser identificada mediante biomarcadores sistémicos detectables en sangre, lo que abre la puerta a un diagnóstico más temprano, accesible y menos invasivo.

Endometriosis como enfermedad sistémica

Más allá de su presentación pélvica, la endometriosis se reconoce actualmente como una enfermedad con componentes inflamatorios, inmunológicos, endocrinos, genéticos y epigenéticos. Estos procesos generan alteraciones detectables en circulación, lo que sustenta el desarrollo de herramientas diagnósticas basadas en biomarcadores.

Biomarcadores emergentes: integración inmunológica y molecular

La evidencia acumulada identifica varios grupos de biomarcadores con potencial diagnóstico:

1.      Inmunológicos

• Incremento de citoquinas proinflamatorias (IL-6, TNF-α)
• Activación de macrófagos
• Alteración de respuesta inmune local y sistémica

2.      Genéticos y epigenéticos

• Cambios en expresión génica
• Regulación epigenética alterada
• Polimorfismos asociados a susceptibilidad

3.      Moleculares

• MicroARN (miRNA)
• Factores angiogénicos
• Proteínas relacionadas con remodelación tisular

Uno de los hallazgos clave es que los perfiles combinados de biomarcadores ofrecen mayor precisión diagnóstica que los marcadores individuales.

Del quirófano al laboratorio: un cambio de paradigma

Las revisiones más recientes destacan que los biomarcadores sanguíneos muestran resultados prometedores en sensibilidad y especificidad, así como capacidad para reflejar la actividad sistémica de la enfermedad. No obstante, persisten limitaciones relevantes:

• Heterogeneidad clínica de la endometriosis
• Variabilidad interindividual
• Falta de estandarización
• Necesidad de validación en grandes cohortes

Por ello, estas pruebas aún no sustituyen el estándar actual, pero representan una herramienta en evolución.

El modelo diagnóstico tradicional (basado en laparoscopia) enfrenta múltiples limitaciones, entre ellas, el acceso variable a la cirugía que puede causar un retraso diagnóstico prolongado y con ello una carga física y emocional para la paciente.

El desarrollo de pruebas no invasivas permitiría un diagnóstico más temprano, inicio oportuno de tratamiento y disminución de procedimientos quirúrgicos innecesarios.

Conclusión

La integración de biomarcadores inmunológicos, genéticos y moleculares está transformando la comprensión y el diagnóstico de la endometriosis. Aunque aún en fase de validación, estos avances anticipan un futuro en el que el diagnóstico deje de depender exclusivamente de la cirugía.

Fuente:

• Sadeghzadeh Oskouei B, Asadi Z, Jahanban Esfahlan R. Non-invasive blood tests for earlier diagnosis and treatment of endometriosis. J Reprod Immunol. 2025 Jun;169:104521.
• Encalada Soto D. Navigating towards precision: evaluating the clinical value of non-invasive biomarkers for the diagnosis of endometriosis. Minerva Obstet Gynecol. 2024 Dec;76(6):564-577.
• Moein Mahini S et al. Non-invasive diagnosis of endometriosis: Immunologic and genetic markers. Clin Chim Acta. 2023 Jan 1;538:70-86.