El término farmacogenética se acuñó originalmente como el estudio de rasgos inusuales de respuesta a fármacos que exhiben herencia mendeliana en familias. Los ejemplos específicos incluyen deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la deficiencia de pseudocolinesterasa y la susceptibilidad a la hipertermia maligna.

Por el contrario, el concepto de farmacogenómica surgió de estudios poblacionales que definen genes o loci genómicos asociados con diferencias en las respuestas a los medicamentos entre grupos de individuos no relacionados. Aunque estos términos tienen mayor importancia histórica y reflejan distintos paradigmas del descubrimiento de los genes, se podría definir a la farmacogenética como el estudio de los fenotipos de respuesta a los medicamentos determinados en gran medida por genes únicos, mientras que la farmacogenómica se relaciona con el estudio de las respuestas a los medicamentos que se ven influenciadas por múltiples genes.

Entender la relevancia de la farmacogenética es muy importante, dado que cada vez es más frecuente el uso de distintos medicamentos en el embarazo. Se calcula que aproximadamente el 80% de las mujeres toman al menos un medicamento (medicamentos de receta o de venta libre, sin incluir los multivitamínicos y el hierro), durante el primer trimestre.  También es común la polifarmacia y casi el 30% de las mujeres se exponen a 4 o más medicamentos (de receta o venta libre) durante el primer trimestre.

Los antibióticos, antieméticos y medicamentos para tratar condiciones crónicas como el asma, depresión, ansiedad, hipotiroidismo y dolor, se encuentran entre las prescripciones más comunes durante el embarazo. Muchos de estos medicamentos conllevan responsabilidades farmacogenómicas conocidas según el etiquetado de medicamentos de la FDA y las pautas del Consorcio de implementación de farmacogenética clínica (CPIC).

En Estados Unidos, las pautas del CPIC se diseñaron para ayudar a los médicos a comprender cómo utilizar la información genética disponible para maximizar la eficacia y disminuir la probabilidad de eventos adversos. En este momento, no existen pautas de prescripción específicas para la farmacogenómica y el embarazo.

Fuente:

• Betcher HK, George AL Jr. Pharmacogenomics in pregnancy. Semin Perinatol. 2020 Apr;44(3):151222. doi: 10.1016/j.semperi.2020.151222. Epub 2020 Jan 25. PMID: 32081407; PMCID: PMC7214196.
• Mitchell AA, et al., Medication use during pregnancy, with particular focus on prescription drugs: 1976–2008. Am J Obstet Gynecol, 2011 205(1): p. 51 e1–8. [PubMed: 21514558]