La evaluación y el asesoramiento del riesgo de cáncer hereditario se ha convertido en parte integral de la atención oncológica, especialmente en las neoplasias malignas ginecológicas y de mama, donde los resultados de las pruebas genéticas tienen un impacto en el manejo clínico. Sin embargo, hay un gran número de pacientes que podrían beneficiarse de las pruebas genéticas y que no se están haciendo las pruebas. Como tal, los métodos de asesoramiento y evaluación del riesgo genético han tenido que evolucionar para satisfacer las necesidades de esta población.

Los modelos para evaluar el riesgo de cáncer como el de mama se basan en factores de riesgo y permiten mejorar las intervenciones como los programas de tamizaje. Los radiólogos identifican la densidad mamaria como un factor de riesgo y prueban nuevas técnicas de imagen, los patólogos proveen también datos para la evaluación de riesgo y los clínicos evalúan los factores de riesgo individuales y adoptan estrategias de prevención en sujetos con alto riesgo. El avance de la tecnología ha permitido integrar la inteligencia artificial en modelos que incluyan técnicas de imagen como la mastografía, datos clínicos, genéticos y patológicos para desarrollar modelos de riesgo. 

Con estos modelos se busca integrar las pruebas genéticas en el manejo rutinario del cáncer en lugar del modelo tradicional de sólo consejería genética. En varias instituciones se han llevado a cabo estos modelos y demostrado su eficacia clínica, sin embargo, se han perdido oportunidades desde el punto de vista preventivo, ya que el enfoque de estos modelos tradicionales es hacia el diagnóstico de cáncer del paciente y la valoración de riesgo genético para la familia. 

La identificación de pacientes con mayor riesgo de padecer cáncer, aún en ausencia de predisposición hereditaria al cáncer, es importante a la hora de tomar las medidas preventivas y de tamizaje. Conforme avanzamos hacia el futuro, se requiere de este abordaje de integración de las pruebas junto con los modelos genéticos de valoración de riesgo. 

Fuente: 

• Kamara, D, Silver, E. & Niell-Swiller, M. (2024). Genetic risk assessment in breast and gynecologic malignancies- what's to know in 2024?. Current Opinion in Obstetrics and Gynecology, 36 (1), 45-50.
• Pesapane F et al. Advances in breast cancer risk modeling: integrating clinics, imaging, pathology and artificial intelligence for personalized risk assessment. Future Oncol. 2023 Dec;19(38):2547-2564.